临床基因组学家工作站
概述
临床基因组学家工作站（CGW）是一款安全的多层应用，由 Web 浏览器向应用服务器提交请求，并将数据持久化到关系数据库中。华盛顿大学基因组与病理服务部门使用 CGW 对多种癌症开展临床基因组检测。CGW 是一套覆盖全流程的解决方案，用于跟踪、分析、解读和报告临床基因组诊断检测。
Clinical genomicist workstation.
Sharma MK, Phillips J, Agarwal S, Wiggins WS, Shrivastava S, Koul SB, Bhattacharjee M, Houchins CD, Kalakota RR, George B, Meyer RR, Spencer DH, Lockwood CM, Nguyen TT, Duncavage EJ, Al-Kateb H, Cottrell CE, Godala S, Lokineni R, Sawant SM, Chatti V, Surampudi S, Sunkishala RR, Darbha R, Macharla S, Milbrandt JD, Virgin HW, Mitra RD, Head RD, Kulkarni S, Bredemeyer A, Pfeifer JD, Seibert K, Nagarajan R.
AMIA Jt Summits Transl Sci Proc. 2013 Mar 18;2013:156-7. eCollection 2013.
PMID: 24303327
应客户要求，Labii ELN & LIMS 开发了多个小插件，可直接通过 Labii 界面执行 CGW 分析。CGW 小插件可为新病例创建登记、为病例创建新的测序运行、上传相应测序运行的数据文件（VCF/BAM 文件）、启动生成药物基因组学报告的生物信息学任务，并在具备资质的人员签核后获取 PDF 报告。
这些小插件可充分利用 Labii LIMS（实验室信息管理系统）提供样本专属元数据。Labii 小插件将 CGW 的使用简化为几次点击，并可记录完整的分析过程。
注意：这些小插件仅供特定客户使用。
Labii ELN & LIMS 当前提供以下小插件：
| 小插件 | 类型 | 说明 |
|---|---|---|
| CGWCase | 列 | 创建 CGW 病例 |
| CGWUploadFile | 列 | 上传分析相关文件 |
| CGWJob | 章节 | 生成任务和报告 |
开始之前
使用这些小插件前，需要完成以下配置。
元数据
CGW 与账户绑定。您需要在公司元数据（Settings -> Organization Detail -> Metadata）中提供并配置 CGW 身份验证信息。
需要以下元数据：
- CGW_INSTITUTION：账户用户名
- CGW_EMAIL：登录电子邮件地址
- CGW_PASSWORD：密码
- CGW_VERSION：v2.0.0
表
样本和患者存储在表中。需要以下表：
- samples：存储样本信息
- patients：存储患者信息
- disease：存储疾病代码
- mass：存储样本类型代码
请使用以下设置创建表：
| 单数名称 | 复数名称 | 说明 | 唯一代码 |
|---|---|---|---|
| sample | samples | 样本信息 | SP |
| patient | patients | 患者信息 | PA |
| disease | diseases | 疾病代码 | DS |
| mass | masses | 样本类型代码 | MS |
列
列用于存储表的属性。
Samples：
| 名称 | 说明 | 小插件 | 默认值 | 是否必填 |
|---|---|---|---|---|
| dateAccessioned | Date | false | ||
| firstName | Text | false | ||
| lastName | Text | false | ||
| dateOfBirth | Date | false | ||
| datecollected | Date | false | ||
| dateReceived | Date | false | ||
| gender | Select | unknown male female unspecified other ambiguous not_applicable | false | |
| race | Select | american_indian_or_alaska_native asian black_or_african_american native_hawaiian_or_other_pacific_islander not_reported unknown white | false | |
| ethnicity | Select | hispanic_or_latino not_hispanic_or_latino not_reported unknown | false | |
| externalSpecimenId | Text | false | ||
| hl7SpecimenId | Text | false | ||
| studyIdentifier | Text | false | ||
| studySubjectIdentifier | Text | false | ||
| type | 样本类型 | ForeignKey | MS | true |
| panelName | Text | false | ||
| sampleType | Select | patientcare | true | |
| indication | Text | false | ||
| identified | Boolean | 1 | false | |
| disease | ForeignKey | DS | false | |
| physicians | ForeignKeys | PA | false | |
| accessionNumber | Text | false | ||
| case | CGWCase | false | ||
| lane | Number | 1 | false | |
| barcode | Text | false | ||
| runType | 标识测序采用双端还是单端方式。 | Select | pairedEnd | false |
| analysis_related_files | CGWUploadFile | false |
Patients：
不要求特定列，但名称字段必须采用以下格式：
[First Name] [Last Name]
Disease：
| 名称 | 小插件 | 默认值 | 是否必填 |
|---|---|---|---|
| code | Number | TRUE | |
| code_system | Text | SNOMED-CT | TRUE |
Mass：
| 名称 | 小插件 | 默认值 | 是否必填 |
|---|---|---|---|
| code | Number | TRUE | |
| code_system | Text | SNOMED-CT | TRUE |
默认章节
添加默认章节，使所有新记录拥有相同的章节。只有 samples 需要默认章节：
- Job：使用 CGWJob 小插件
导入数据
如果已有 samples、patients、disease 和/或 mass 数据，请先使用 Import 功能导入。
CGWCase
CGWCase 是用于创建或更新病例的小插件。
创建病例
点击编辑图标，小插件将收集创建病例所需的全部信息。如果缺少某些数据，系统会显示错误消息。
点击 Create Case 按钮创建病例。创建成功后，病例 ID 将存储在该列中。
更新病例
可以更新病例详细信息。点击编辑图标，然后点击 Update Case 按钮。
清除病例数据
如果需要放弃病例并重新分析，请点击 Clear Case 按钮，然后创建新病例。
CGWUploadFile
启动任务需要上传一个 *.vcf 文件。使用此小插件上传 *.vcf 文件。必须先创建病例，此小插件才能工作。
CGWJob
一个样本可以创建一个或多个 CGW 任务。每个 CGWJob 章节可以创建一个任务。
创建 CGW 任务前，必须先创建 CGW 病例并上传 *.vcf 文件。
创建任务
点击 Create a job 按钮创建任务。
任务创建后，系统会分配任务 ID。
取消任务
任务创建后，可以点击 Cancel Job 按钮取消。
注意：目前用于取消任务的 CGW API 无法正常工作。
检查报告
任务生成后会立即开始运行。完成 CGW 脚本大约需要两小时。
使用 Check report 按钮检查报告是否完成。完成后，系统会分配报告 ID，并提供下载报告的选项。
下载报告
报告完成后，点击 Download report 按钮即可下载。
报告以 PDF 格式生成，并打包为 [Report Id].pdf.gz。
CGW 工作流程
按照以下步骤开始 CGW 分析。此流程假设您已完成开始之前中的全部配置。